Screening neonatale esteso: servono aggiornamenti e lotta alle diseguaglianze

Celebrare un anniversario importante, ma rimanendo ancorati al presente, tenendo a mente che molta strada resta, soprattutto sul piano organizzativo, politico e amministrativo, resta ancora da fare per migliorare la qualità di vita di tanti bambini e delle loro famiglie. È stato questo il messaggio con cui oggi, in un evento a Roma, Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare ha presentato percorso e risultati raggiunti in dieci anni dalla legge 167/2016 per lo screening neonatale esteso (Sne) delle malattie metaboliche ereditarie.

Ogni anno 1300 bambini sono intercettati grazie allo Sne

Una delle sfide da affrontare, hanno ricordato gli esperti, è quella di garantire tempestività ed equità su tutto il percorso nazionale. Il riferimento è ai ritardi nell’adempimento di alcune regioni e soprattutto all’avvio di progetti per lo screening di alcune patologie solo in alcune, ma con differenze anche all’interno delle stesse regioni, ha ricordato Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo. Come avviene nel caso della leucodistrofia metacromatica, patologia rimasta fuori anche da quelle appena inserite nello screening neonatale esteso con l’aggiornamento dei nuovi Lea, con cui le patologie intercettabili salgono da 49 a 58 (molte delle quali appunto oggetto di iniziative regionali avviati in passato).

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L’eventuale avvio di progetti pilota dovrebbe essere esteso a livello nazionale almeno nel breve termine. “La Legge 167/2016 ha ampliato un programma di sanità pubblica che ogni anno migliora, e in alcuni casi salva, la vita di oltre 1300 bambini. La sfida oggi è aggiornare tempestivamente il panel nazionale- ha detto Scopinaro - Se il Gruppo di lavoro del Ministero giudica idonea una patologia, questa dovrebbe entrare nel panel come progetto pilota ed essere oggetto di screening in tutte le Regioni”.

Equità come garanzia di opportunità di cura

Senza equità lungo tutto il percorso, dal test alla presa in carico, non è possibile garantire che le innovazioni, con le nuove terapie, siano accessibili a tutti: “Nessun bambino deve perdere un’opportunità di cura a causa di ritardi o per la presenza di differenze regionali - ha aggiunto la senatrice Elena Murelli, menbro della 10a Commissione Sanità e lavoro - il guadagno non è nel numero patologie che riusciamo a intercettare, ma nelle vita che riusciamo a cambiare. Questa è una responsabilità che la politica deve continuare ad assumersi: abbiamo costruito un modello importante, ora serve rafforzarlo e aggiornarlo, assicurando adeguati tempi di accesso e presa in carico”.

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È la continuità tempestiva del percorso che parte dal test, e che porta alla conferma diagnostica, quindi alla presa in carico e al follow-up, a trasformare una diagnosi precoce in un beneficio per bambini e famiglie, ha ricordato Andrea Piccioli, direttore generale dell’Istituto Superiore di Sanità (Iss). L’equità, ha aggiunto Piccioli, riguarda l’intero percorso, ma riguarda anche i dati: “Senza dati non c è sanità”, ha detto: “Oggi la priorità è anche creare un’infrastruttura stabile capace di osservare gli esiti degli screening e i tempi di accesso ai servizi: occorre un monitoraggio continuo, per avere un’idea chiara di cosa fanno le diverse regioni. L’archivio nazionale è parte del programma di screening neonatale, ma non è ancora operativo: occorre portare a termine l’iter avviato per crearlo e renderlo operativo”.

Aggiornare i pannelli di screening

Durante l’evento è stata più volte sottolineata l’importanza di garantire un continuo e tempestivo aggiornamento delle malattie incluse nei pannelli di screening. Un lavoro in capo a un gruppo di lavoro di esperti, capace di raccogliere anche la sfida dei test genomici, ha ricordato Scopinaro. Ma accanto a un lavoro più tecnico serve lavorare sul piano amministrativo e burocratico, concordano gli esperti, per esempio svincolando l’aggiornamento del pannello dall’aggiornamento dei Lea, per seguire più velocemnete l’evoluzione dei progressi scientifici, come ha ricordato anche Maria Elena Boschi, presidente dell’Intergruppo parlamentare Malattie Rare e Oncoematologiche. Un passo avanti era stato fatto lo scorso anno con l’istituzione di un fondo da 500 mila euro per allargare il programma di screening, ma la mancanza di un decreto attuativo, ha aggiunto Scopinaro, ha impedito l’impiego di quei fondi.

“Ogni screening che poteva essere fatto ma che è mancato significa far affrontare a bambini e famiglie una sofferenza evitabile - ha concludo Domenica Taruscio, già direttrice del Centro nazionale malattie rare dell’Iss - Non dobbiamo limitarci a riconoscere che siamo tra i primi in Europa, è vero, ma bisogna affrontare la disequità che abbiamo in casa, che non è più accettabile”.