Al via la campagna nazionale per il Rare Disease Day 2026, mentre l’Italia affronta un paradosso: terapie e innovazione avanzano, ma l’accesso resta segnato da disuguaglianze che rischiano di lasciare indietro migliaia di persone con malattia rara

Nel mondo è infatti una patologia che colpisce mediamente 20 persone ogni 100.000 abitanti, ma in Sardegna i numeri sono molto più alti, quasi tre volte più della media europea

In occasione della Giornata Internazionale, un convegno a Roma fa emergere il problema della sottodiagnosi. Quando la condizione viene riconosciuta, spesso sono già passati 10 o 15 anni dall’esordio dei sintomi

A Firenze premiate le migliori iniziative su sensibilizzazione, inclusione e servizi per la comunità dei pazienti rari. Dalla scienza partecipata alla medicina di precisione, ecco i vincitori

Il 20 ottobre è la giornata internazionale dedicata a questa patologia rara, poco conosciuta anche dai medici. Oggi tre nuovi strumenti possono aiutare a ridurre il ritardo diagnostico e il carico di malattia

All’indomani della mancata e attesa decisione di Aifa, i familiari dei pazienti tornano a chiedere che l’approvazione dell’estensione per il farmaco Kaftrio sia il più veloce possibile

La richiesta ad Aifa e all’azienda produttrice di accelerare il più possibile le trattative per approvare l’estensione del Kaftrio

Il sintomo principale è la fame d’aria. Ma bisogna arrivare presto con la diagnosi, perché è progressiva e invalidante

Il 13 giugno è la Giornata Internazionale dedicata alle persone con questa condizione rara. Laura Bonanni, psicoterapeuta romana, racconta la sua esperienza e la sua via per superare le difficoltà

Primo anno della Sma Talent School, che forma persone con atrofia muscolare spinale. Oltre 60 allievi dai 9 ai 63 anni alle prese con podcast, teatro, canto e public speaking

Trent'anni vissuti con il rischio di tumori e tra continue operazioni. Con l’incertezza della malattia, ma anche con la fiducia nella medicina

La storia di EVis Bioscience, una start up del Politecnico di Zurigo fondata da ragazze romane per trovare un nuovo sistema in grado di indirizzare RNA terapeutico nell’organo malato

Le previsioni del il rapporto “Horizon Scanning 2025”, pubblicato dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA). Attesa da parte dall’Agenzia europea per i medicinali (EMA) l’approvazione di 112 medicinali, di cui 57 contenenti nuovi principi attivi. Di questi 27 sono destinati contro le malattie rare

Chi si sposta in un’altra Regione in cerca di cure migliori deve trovare un posto dove vivere. Un aiuto viene dal Terzo Settore. Ma le leggi non supportano le associazioni

Lo screening neonatale esteso dell’Italia rappresenta un’eccellenza europea, ma da quattro anni si attende l’ampliamento del panel. L’appello di Uniamo

Cinzia Pietropoli, 59 anni, in Africa ha cominciato a far costruire banchi per aiutare i bambini a studiare. Ha realizzato 14 scuole da zero, anche quando ha scoperto di avere prima un carcinoma al seno e poi un tumore raro nascosto nell’utero

La Federazione Italiana Malattie Rare lancia l'allarme: il governo vuole limitare la copertura finanziaria del Servizio Sanitario Nazionale escludendo le prestazioni socio-assistenziali

Coinvolto anche l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma che ha reclutato il primo paziente italiano